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患有基因遗传病能做三代试管吗?能生育健康宝宝吗?

发布：2025-04-06

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网友提问

本人女28岁未育，家里已知两个患有MDM的家人，一个是我哥哥(约30年前在儿科研究所诊断DMD，儿时有症状，逐渐加重，17岁时死于呼吸衰竭)，一个是叔叔(据母亲说，早些时候也可能是这种有依据)。我和配偶做了基因携带者检测，结果显示DMD第21号外显子杂合缺失变异，而第21号外显子杂合缺失变异是致病变异，与家族已知情况一致。在这种情况下，患有基因遗传病能做三代试管吗?能生育健康宝宝吗?

医生回答

患有基因遗传病能做三代试管吗?能生育健康宝宝吗?DMD携带者做三代试管婴儿可以筛选出未携带致病变异的胚胎移植到女性体内，后成功怀上健康的宝宝。因为DMD它是一种X隐性遗传病，下一代都是男性发病，女性是携带者，而第三代试管可以筛查X隐性遗传病，所以DMD携带者可以做三代试管成功怀上健康宝宝。如果不进行三代试管助孕，则需在孕早期对胎儿进行产前基因诊断，如果发现问题及时终止妊娠。

DMD又称假肥大型进行性肌营养不良，又称杜氏肌营养不良，是临床上常见的进行性肌营养不良，是X连锁隐性遗传病，属于世界性疑难杂症。DMD携带者可以通过以下方式怀上健康的婴儿：

1. 选择自然怀孕，早孕胎儿产前基因诊断；2. 做三代试管，植入前对胚胎进行遗传诊断，选择未携带致病变异的胚胎植入母体子宫继续妊娠；3. 若父母生过DMD孩子，需要先检测孩子的基因。如果是阳性的，进一步检查父母的基因。再次怀孕时，建议在怀孕16周左右进行性别鉴定。如果是女生，就不会发病；如果是男生，可以抽羊水检查Dystrophin基因，如果基因阳性建议流产，阴性可以继续怀孕。

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